遺伝子診断: 心臓病を予想する 2-predict and prevent arrhythmia (in Japanese)

心臓病を予想する、２回目です。浦野陽子さんの記事です。

ワシントン大学の医学部は2013年11月末、心臓病の中でも希少疾患ながら、突然死を引き起こすやっかいな病気としてしられている不整脈の関連遺伝子69個を

一度のエクソン解析から分析する、新しい遺伝子診断サービスの開始を発表しました。

これらの心臓疾患の兆候のある患者の治療で、医師は、血液サンプルの提出で、この遺伝子シーケンスを手配できる。それから2〜3週間後には、 患者の病気に貢献し、治療の反応に影響を与える可能性のある患者のDNAで同定された 変異を記載した報告が病理部から送られるというものです。

従来の遺伝子試験は、民間の診断会社にゆだねられていましたが、コストが高い、また提供される情報が限定的であるため、あまり利用はありませんでした。しかし、ワシントン大学は、幸いにも、米国あげてのヒトゲノム解析の主軸として動いていたゲノムセンターがまさに膝元にあること、よりその技術の臨床利用の段階へと移行したというタイミングもあって、循環器内科部門と病理部門とが協力して、治療に有益な遺伝子診断の開発への取り組みが進展しました。

「このテストの結果は、私たちは診断を改善し、我々の患者の管理と治療をパーソナライズすることができ、助けることができる」とこの遺伝子診断開発にあたったPhllip Cuculich 医師は言います。具体的にはどういう事なのでしょうか？これは、また次回のテーマです！